Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Патология развивается на фоне приема лекарств или избыточного употребления продуктов с содержанием холина, карнитина и лецитина. Появление неприятного запаха, являющегося признаком заболевания,  вызвано дефектом кодирующего гена или пониженным уровнем возможностей ферментной системы.

Что такое триметиламинурия

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Чтобы решить, что делать в этом случае, необходимо выяснить причину появления запаха. Редкое отклонение в строении участка определенного гена приводит к развитию способности организма синтезировать токсичное органическое вещество. Триметиламин – это бесцветный газ, который в высокой концентрации пахнет аммиаком, а в низкой дает селедочный (рыбный) запах.

При триметиламинурии человеческий организм способен продуцировать токсичное вещество самостоятельно и накапливать его. Многих интересует вопрос: триметиламинурия – что это? Поводы для появления запаха могут быть разными, но собственно триметиалминурией считается постоянное его наличие, вызванное генной мутацией.

Причины заболевания

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Этиология может быть различной. В результате протекающего воспаления увеличивается уровень лейкоцитов. Его возрастание при остро протекающей патологии вызывает изменение состава и свойств выделяемой человеком мочи.

Процесс может развиваться в мочеполовой системе, кишечнике, почках, стать результатом травмы, инфекции, интенсивного размножения бактерий, вагинального дисбактериоза. В этом случае запах исчезает после излечения заболевания.

Триметиламин вырабатывается живущими в кишечнике бактериями при расщеплении определенных веществ, содержащихся в ряде продуктов (соя, спаржа, яйца и др.). У здорового человека печень синтезирует особый фермент – флавин, превращающий триметиламин в вещество без запаха.

При редком генетическом нарушении фермент не вырабатывается. Из-за этого от больных с наследственным заболеванием неприятный запах исходит постоянно.

Симптомы

Резкий специфический запах гниющей рыбы – основное проявление триметиламинурии. Заболевание характерно для детского или пожилого возраста, когда зловоние ощущается особенно сильно. Проявление недуга нередко отмечается у женщин.

Ощущаемый при мочеиспускании запах рыбы у женщин – следствие воспалительных заболеваний, избыточного продуцирования лейкоцитов иммунной системой, а также употребления продуктов, вызывающих усиленный синтез триметиламина.

Диагностика

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

При запахе изо рта иногда советуют посетить стоматолога. В любом случае, кроме последнего, придется сдавать анализ мочи на предмет обнаружения триметиламина. При его наличии подтверждается наследственная патология обменных процессов.

Неприятный запах не может быть основанием для диагноза, поскольку восприятие запахов индивидуально, и не каждый врач способен ощутить источаемое пациентом зловоние. Генетическое заболевание диагностируется только при наличии триметиламина и его оксида или выявлении дефекта гена, кодирующего FMO3.

Специфический аромат селедки не всегда означает генную мутацию. Наличие рыбного запаха мочи у женщин может свидетельствовать о заболеваниях мочеполовой системы или о еще одном наследственном заболевании – фенилкетонурии.

Лечение

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Будет рекомендовано несколько принципов составления рациона, перечислены продукты с содержанием холина, карнитина и лецитина, или диетарных предшественников триметиламина. Тотальной или проводимой по системе медикаментозной терапии протокол заболевания не предполагает. В некоторых случаях она проводится избирательно или с профилактическими целями.

Медикаментозная терапия

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Возможна антибактериальная терапия. Триметиламинурия излечивается за счет уничтожения бактерий, продуцирующих активный фермент. При наследственной форме такая антибиотикотерапия не приносит никакого эффекта, потому что причина запаха – не в бактериальной инфекции.

В некоторых случаях может назначаться прием активированного угля, слабительных или витамина В2, однако все эти препараты применяют только по врачебной рекомендации.

Диета

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Необходимо уменьшить или прекратить употребление бобовых и капусты (любого вида), морепродуктов, яиц и печени (субпродуктов).

Дополнительные рекомендации

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Воспаление иногда вызывается инфекциями, которые передаются половым путем. Некоторым пациентам после посещения специалиста назначается дополнительный терапевтический курс, направленный на лечение половых инфекций. Иногда источником запаха становится размножение стафилококков, стрептококков или кишечной палочки на слизистой мочеполовой системы.

Употребляемые в избытке холин и лецитин могут стать источником негативного запаха не только при наследственной патологии обмена, но и при более распространенных болезнях, или отсутствии элементарной гигиены. Для устранения проблемы нужно посоветоваться с врачом и последовательно выполнить все его настоятельные рекомендации.

Источник:

Триметиламинурия — что это, симптомы и лечение

Триметиламинурия – это редкое заболевание, возникающее вследствие скопления в организме триметиламина и характеризующееся появлением неприятного запаха с кожного покрова. Вещество скапливается благодаря тому, что организм человека не может продуцировать необходимый белок под названием флавин-монооксигеназ-3.

  • В том случае, если в организме человека нет никаких сбоев, и осуществляется нормальный обменный процесс веществ, то триметиламин трансформируется в другое вещество, которое не имеет запаха.
  • Триметиламинурия: возможные причины и лечение
  • Запах гнилой рыбы, исходящий от тела, может появиться и в том случае, если человек принимает лекарства, которые включают в состав холин и карнитин.

Несмотря на то, что это заболевание не представляет опасности для жизни человека и не является заразным, оно провоцирует возникновению сильного стресса и психологического давления. Встречается эта патология очень редко и в медицинской практике известно лишь 100 случаев.

Однако, на самом деле, людей, страдающих от этого заболевания, может быть гораздо больше, просто, они не обращаются за медицинской помощью.

Причины

Крайне редкая патология обмена веществ, возникает из-за внешних и внутренних раздражителей.

К факторам возникновения триметиламинурии относятся следующие показания:

  • Генетическая предрасположенность.
  • Использование лекарственных средств, содержащих вещество, которое провоцирует Формирование представленной патологии.
  • Потребление продуктов, содержащих соединения, которые способствуют скоплению «пахучего» вещества.
  • Неправильное функционирование печени, в результате чего это вещество не выводится из организма.

На самом деле, причин появления такого отклонения очень много, и человек, у которого наблюдается наличие заболевания, должен внимательно рассмотреть свой образ жизни и изменить рацион питания.

Чаще всего, люди путают другие кожные болезни с триметиламинурией, но чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, необходимо вовремя обратиться к врачу.

Симптомы

Эта патология не имеет особых проявлений, но характерная черта – запах гнилой рыбы. В случае обнаружения неприятного запаха, необходимо обратиться к врачу, который установит причины болезни, и назначит лечение.

  1. Признаки заболевания появляются в основном у детей и у женщин в пожилом возрасте, однако, подобное отклонение может затронуть и других людей.
  2. Триметиламинурия: возможные причины и лечение
  3. Как правило, это запах очень резкий и его нельзя спутать с обычным неприятным запахом, который является следствием пренебрежения правилами личной гигиены.

Диагностика

Для предотвращения осложнений, необходимо вовремя посетить врача и сдать все необходимые анализы. Врач может установить диагноз только после сдачи анализа мочи.

После получения результатов лабораторного исследования, специалист пропишет соответствующее лечение. Если в моче будет обнаружен триметиламин, значит, пациент страдает от описанного заболевания.

Для диагностирования патологии необходимо обратиться к терапевту, но если неприятный запах исходит изо рта, то лучше всего посетить стоматолога.

Лечение

После того как будет подтвержден диагноз, необходимо придерживаться советов врача, так как особого лечения не существует. Специалисты рекомендуют воздержаться от приема продуктов, которые включают в себя лецитин и холин.

Все что касается лечения, то терапия предполагает использование Метронидазола. Этот антибиотик применяется в соответствии с инструкцией и показаниями к применению. Необходимо придерживаться строгой дозировки и курса лечения, чтобы не навредить своему организму.

  • Антибиотик эффективно справляется с уничтожением патогенных бактерий и вирусов, способствующих образованию триметиламина.
  • В том случае, если заболевание является наследственным, то лечение не принесет никакого эффекта, можно только ослабить запах посредством специальных лосьонов и слабокислого мыла.
  • Соблюдение правил личной гигиены, и бережное очищение поверхности кожи может дать хороший результат в устранении признаков этой патологии.
  • Во время лечения необходимо отказаться от таких продуктов, как:
  • Арахис.
  • Цветная и обычная капуста.
  • Яйца.
  • Морепродукты.
  • Печень.
  • Бобовые.

Кроме приема антибиотиков, распространено использование активированного угля, однако, прием таблеток должен длиться всего несколько дней. В курс лечения включают также витамины группы В, а именно В2.

В некоторых случаях терапевт может назначить прием слабительных средств, однако, не стоит увлекаться, так как можно нарушить микрофлору кишечника.

Антибиотики могут оказывать разрушающее воздействие на кишечник, и это может привести к отравлению и побочным эффектам. Таким образом, прием антибиотиков необходимо сочетать с народными средствами и определенной диетой.

Профилактика

Чтобы избежать появления неприятного запаха, необходимо тщательно следить за гигиеной кожи и полости рта. Стоит приобрести очищающие средства по уходу за кожей и использовать специальную пасту, которая устраняет неприятные запахи изо рта.

Врачи советуют не увлекаться чаем, кофе и другими продуктами, которые раздражают органы и приводят к нарушению обменного процесса. В профилактических целях можно употреблять кисломолочные продукты, которые содержат полезные бифидобактерии.

Для поддержания здоровья, необходимо укреплять иммунную систему и включить в рацион питания продукты, богатые витаминами и минералами. Помимо изменения рациона питания, необходимо позаботиться об избегании стрессовых ситуаций, так как отклонения в работе центральной нервной системы приводит к угнетению иммунитета и размножению бактерий и вирусов.

Предупреждение заболевания и своевременное лечение может стать залогом достижения хорошего результата в устранении патологии.

  • Соблюдая все представленные рекомендации можно если не избавиться от болезни, то значительно снизить исходящий от тела неприятный запах.

Источник: https://uroscope.ru/lekarstva/zapah-tuhloj-ryby-u-zhenshhin-prichiny-simptomy-lechenie-trimetilaminuriya.html

Триметиламинурия, или Синдром рыбного запаха

Приходилось ли вам общаться с людьми, с которыми просто невозможно находиться рядом из-за неприятного запаха? Причем, совсем необязательно, что человек неопрятен. Откуда же это невыносимое амбре гниющей рыбы?

11% людей в мире страдают от заболевания, которое называется синдромом рыбного запаха или триметиламинурией. Это расстройство, при котором организм не способен разрушать триметиламин – соединение, полученное в процессе пищеварения.

Болезнь характеризуется аномальным выделением с выдыхаемым воздухом, мочой, потом, слюной, секретами влагалища триметиламина, который имеет весьма неприятный запах гниющей рыбы и легко обнаруживается человеческим носом даже при очень низких концентрациях.

Триметиламин выделяется в процессе переваривания продуктов, богатых холином и карнитином, таких как яичный желток, печень, соя, горох. Он легко абсорбируется из кишечника и обычно окисляется печенью до N-оксида триметиламина, не имеющего запаха. При синдроме рыбного запаха окисление триметиламина нарушается, и тело начинает выделять очень неприятный душок.

11% людей в мире страдают от заболевания, которое называется синдромом рыбного запаха или триметиламинурией.

Триметиламинурия: симптомы и причины

Синдром триметиламинурии впервые выделили и описали в 1970 году. Но ученые до сих пор занимаются изучением, поиском причин и лечения.

Читайте также:  Сцинтиграфия почек: показания к проведению обследования

Хотя для большинства случаев триметиламинурии характерны мутации генов, связанных с дефицитом триметиламиноксидазы в печени. Но это состояние также бывает вызвано другими факторами. Иногда рыбоподобный запах – результат избытка определенных белков в рационе или увеличения количества бактерий, которые обычно производят триметиламин в пищеварительной системе.

Ученые провели эксперимент, в ходе которого выяснили, что даже абсолютно здоровые люди начинают издавать запах гниющей рыбы после приема всего 20 г чистого холина. Это происходит из-за выделения в кишечнике чрезмерного количества триметиламина, превышающего способность здоровой печени окислять его до вещества, не имеющего запаха.

Несколько случаев заболевания были выявлены у взрослых с болезнями печени или почек. Временные симптомы этого состояния отмечались у небольшого числа недоношенных детей и у некоторых здоровых женщин в начале менструации.

Женщины с бактериальным вагинозом также часто имеют рыбный запах влагалищных выделений. И есть доказательства того, что именно триметиламин является основной причиной этого.

Помимо перечисленных причин, усугубляющими факторами синдрома рыбного запаха были признаны половое созревание, повышенная потливость, физические упражнения, эмоциональные расстройства, оральные контрацептивы.

Триметиламинурия: лечение поможет!

Людям, страдающим синдромом триметиламинурии, неприятный запах их тела мешает вести нормальную жизнь, влияя на отношения, социальную жизнь и карьеру. Для них характерны постоянное чувство стыда, смущения, беспокойство, низкая самооценка и депрессия.

Но бороться с этой проблемой можно! Только сначала нужно определить причину неприятного запаха.

Синдром триметиламинурии следует дифференцировать от других причин неприятного запаха тела – плохой гигиены, гингивита, мочевых и половых инфекций, прогрессирующей болезни печени и почек.

Диагноз устанавливается путем лабораторных исследований мочи. Ее собирают в течение 48 часов, в период, когда запах максимальный, а человек не употребляет рыбы.

Лечение синдрома рыбного запаха включает в себя, в том числе, определенные ограничения в питании, которые помогают уменьшить зловоние. Следует ограничить или отказаться вообще от богатых холином продуктов (яиц, печени, гороха, соевых, бобов, морской рыбы, молока), провоцирующих выделение триметиламина.

Продукцию триметиламина путем снижения активности кишечной микрофлоры может подавлять курс определенных антибиотиков. Также помогает использование активированного угля, слабительных средств и рибофлавиновых добавок. Однако все медицинские препараты назначает только врач!

Для удаления триметиламина, выделяемого кожей, идеально подходит использование лосьонов и мыла с рН 5,5-6,5. Их применение значительно снижает запах.

В любом случае, людям, страдающим от неприятного запаха, нужно обратиться к врачу. Только он может найти причину, поставить диагноз и назначить адекватное лечение.

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Источник: https://rz.com.ua/ru/content/trimetilaminuriya-ili-sindrom-rybnogo-zapaha

Триметиламинурия

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах,
напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы.

Синдром обусловлен накоплением триметиламина в организме пациента,
чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3.

Это вещество, выделяясь с потом, мочой и
выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Триметиламинурия: возможные причины и лечение

Симптомы

При триметиламинурии химический триметиламин накапливается в организме, и тело человека выделяет сильный запах с потом,
мочей и даже выдыхаемым воздухом – во время дыхания. Некоторые люди, страдающие этим заболеванием, имеют сильный запах все время,
но в большинстве случаев его интенсивность с течением времени меняется.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам,
сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и
социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых
в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня
неметаболизированного триметиламина.

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO3). Обычно фермент
FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха.

Отсутствие FMO3
означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах.

FMO3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).

Лечение

Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.

Уменьшить запах при этом заболевании можно, избегая следующих продуктов питания:

  • коровьего молока
  • яиц
  • печени
  • почек
  • гороха
  • фасоли
  • арахиса
  • соевых продуктов
  • брюссельской капусты
  • брокколи
  • цветной капусты
  • морепродуктов (в частности, рыбы и ракообразных).

Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

Существует по крайней мере одно исследование, согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или
хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол) также может приводить к
положительным результатам у некоторых пациентов.

Источник: https://meddocs.info/chapter/trimetilaminuriya

Иммунология и биохимия

Триметиламинурия  – состояние, при котором  выдыхаемый воздух, пот, моча, выделения из влагалища имеют неприятный запах гнилой рыбы.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

  Механизм формирования триметиламинурии следующий. Организм человека нуждается в холине. Суточная потребность  человека в этом амине  от 100 до 900 мг.

При превышении суточной дозы  холина он попадает в кишечник, где под действием фермента   холин триметиламинолиазы анаэробных сульфатредуцирующих бактерий толстого кишечника, освобождает триметиламин. Холин и триметиламин (TMA )  – малые молекулы, которые играют центральную роль в биологических процессах во всех царствах.  

Холин:

  • поддерживает структурную целостность клеточных мембран
  • обеспечивает передачу нервных сигналов
  • предшественник бетаина (производное промежуточного продукта в биосинтезе S-аденозил метионина, внутриклеточного передатчика сигналов), который в свою очередь увеличивает биодоступность метильных групп (-CH 3 )
  •  клеточный антиоксидант 
  • предотвращает ожирение  печени
  •  способствует правильному развитию мозга плода
  • может быть полезным в предотвращении  болезни Альцгеймера.

Газообразный ТМА используется  бактериями в качестве  источника углерода,  у морских рыб является предшественником осмотически активного  триметиламино N-оксида. В природе триметиламин преобразуется в  парниковый газ  метан  метаногенными бактериями. Так что образование триметиламина  – закономерность метаболизма холина.

У человека триметиламин всасывается в кровь и по воротной вене попадает в печень, где подвергается ферментативному превращению в триметиламиноN-оксид ферментом микросом флавиновой монооксигеназой 3.

 Триметиламино N-оксид  не имеет запаха! У лиц с врожденным (мутации гена фермента) или приобретенным дефицитом активности флавиновой монооксигеназы триметиламин,  который образуют бактерии толстого кишечника, не превращается в печени хозяина в триметиламино N-оксид.

  Он  растворяется   в крови и определяет запах мочи, пота,  выдыхаемого воздуха в равной мере как у мужчин, так и женщин; у детей запах может появиться  при прекращении кормления грудью, но чаще уже в зрелом возрасте.

  • Изложенный механизм триметиаминоурии определяет поиски  эффективного  лечения триметиламиноурии или синдрома рыбного запаха .
  • На сегодня  метода и препарата эффективного лечения триметиламиноурии пока нет.
  • Есть рекомендации  лечения триметиламиноурии, которые у некоторых пациентов улучшают качество жизни.
  • для лечения триметиламинурии необходимо уменьшить или избегать прием в пищу  предшественников триметиламина в пище:
    • Яйца
    • Печень
    • Горох
    • Фасоль
    • Почка
    • Арахис
    • Брокколи
    • Капуста
    • Цветная капуста
    • Соевые продукты
    • Брюссельская капуста
    • Молоко от пшеницы кормили коров,
    • Лецитин и лецитин, содержащие добавки рыбьего жира
    • Морепродукты (пресноводные рыбы имеют более низкие уровни триметиламина N-оксида).
    • Также попробуйте для лечения триметиламинурии:
      • Использование мыла  для тела с умеренным рН, между 5,5 и 6,5
      • Избегать факторов, которые способствуют потливости, такие как упражнения, стресс и эмоциональные расстройства.
      • Принимать низкие дозы антибиотиков, чтобы уменьшить количество бактерий,  образующих триметиламин в кишечнике
      • Принимать активированный уголь (1,5 г / день ). Для начала проведите курс 10 дней;
      • Медные комплексы хлорофиллов и хлорофиллинов (Е141) – по 180 мг/день, курс 3 недели
      • Рибофлавин (витамин B2).  Рекомендуемая доза составляет от 30 до 40 мг, принятым 3 до 5 раз в день с едой.
  •   В качестве  метода лечения триметиламинурии  предлагают подавить кишечную флору, влияющую на образование триметиламина  неомицином или метронидазолом (периодически, в малых дозах);
  •  гигиена: душ 2-3 раза в день со сменой белья.

Источник: http://biohimik.net/biokhimiya/trimetilaminuriya/trimetilaminuriya-lechenie

Триметиламинурия

Триметиламинурия является редким нарушением. Оно характеризуется накоплением триметиламина, в результате чего, от человека будет исходить неприятный запах (запах гнилой рыбы, он исходит от пота, мочи и дыхания).

 Это нарушение не имеет никаких серьезных последствий для человека кроме того, что оно может нанести социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым. Метаболические аномалии возникают в результате неспособности организма создавать определенный белок, флавин-монооксигеназу-3.

Этот фермент является катализатором биохимических процессов, по ходу которых триметиламин преобразуется в другое соединение (без запаха). В некоторых случаях, триметиламинурия может развиться из-за побочных эффектов лечения большими дозами L-карнитина или холином.

Триметиламинурия. Эпидемиология

Триметиламинурия является редким нарушением обмена веществ.

 В медицинской литературе было зарегистрированно более 100 случаев. Некоторые врачи считают, что это расстройство диагностируется так редко по той причине, что многие люди с легким запахом просто не обращают на него внимания или не чувствуют его и, соответственно, эти лица не обращаются за помощью.

Триметиламинурия. Причины

Триметиламинурия является редким нарушением обмена веществ.

Это нарушение может быть первичным (развивается в результате мутаций гена) или вторичным (развивается в результате лечения большими дозами определенных препаратов, или в результате приема в пищу тех продуктов, которые содержат соединения-предшественники триметиламина).

 Неприятный запах развивается из-за неспособности печени (а точнее флавин-монооксигеназы-3) метаболизировать триметиламин. Что касается первичной формы, то именно мутации в гене FMO3 несут ответственность за развитие этого нарушения. Этот ген расположен в локусе 1q24.3.

Однако, по причинам, которые еще неясны, некоторые люди имеющие мутации в ген FMO3 не развивают это нарушение (возможно, некоторые типы мутаций или их локации могут влиять на ферментативную активность, а некоторые нет).

Триметиламинурия. Симптомы и проявления

Запах гнилой рыбы является очевидным знаком, в противном случае подозреваемые на триметиламинурию лица являются здоровыми.

Триметиламин, как правило, формируется действием бактерий в кишечнике в ответ на холин (это соединение содержится в таких продуктах, как: соя, печень, почки, пшеница, пивные дрожжи и яичный желток) или в ответ на триметиламин N-оксид, который находится в некоторых видах рыб. Затем, триметиламин переносится в печень, где он превращается в триметиламин N-оксид, продукт метаболизма, который не имеет запаха.

Читайте также:  Мочегонные средства при беременности: что можно принимать

Вторичная (медикаментозной) триметиламинурия развивается в результате приема больших доз L-карнитина, холина или лецитина. Неприятный запах исчезает после снижения дозировки.

 L-карнитин применяется в лечении синдрома дефицита карнитина, также, его иногда применяют спортсмены, которые считают, что это соединение повышает физическую силу.

 Холин применяется в лечении болезни Хантингтона и болезни Альцгеймера. Холин и лецитин присутствуют в некоторых БАДах.

Триметиламинурия. Диагостика

Присутствие запаха гнилой рыбы – показательный, особенно в тяжелых случаях, знак. Тем не менее, диагноз поставленный только по наличию запаха является ненадежным, поскольку этот запах часто носит эпизодический характер и не каждый врач сможет почувствовать его.

 Кроме того, на основе обоняния (если врач всё же почувствует запах), триметиламинурию иногда будет трудно отличить от других нарушений, при которых от человека также исходит неприятный запах.

 Диагноз может быть поставлен только по результатам анализа мочи на наличие триметиламина и триметиламин N-оксида.

Триметиламинурия. Лечение

В легких случаях пациентам следует избегать продуктов питания и лекарств, содержащих холин и лецитин. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться введение в кишечник специального стерилизационного препарата, например метронидазола (антибиотик).

 Этим препаратом можно уменьшить количество кишечных бактерий, которые расщепляют холин и триметиламин N-оксид с последующим образованием триметиламина. В случае генных мутаций, добавками рибофлавина можно увеличить остаточную ферментативную активность, а активированным углем и хлорофиллином меди можно связать молекулы триметиламина.

Слабокислым мылом и лосьонами для кожи, можно преобразовать триметиламин, выделенный на поверхность кожи, в менее летучие соединения, которые можно будет смыть обычной водой.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trimetilaminuriya/

триметиламинурия – Trimethylaminuria

Триметиламинурия ( TMAU ; первичная триметиламинурия ), также известный как синдром запаха рыбы или синдром рыбы неприятного запаха , является редким нарушением обмена веществ , что вызывает дефект в нормальном объеме производства фермента под названием флавин-содержащий монооксигеназа 3 ( FMO3 ). Когда FMO3 не работает должным образом или если не хватает фермента вырабатывается, организм теряет способность правильно преобразовать триметиламин (TMA) из соединений – предшественников в переваривании пищи в оксид триметиламина (ТМАО), посредством процесса , называемого N -окисления . Триметиламин затем накапливается и выделяется в человеке пот, моча, и дыхании, испуская сильный рыбный запах или сильный запах тела . Вариант TMAU ( вторичная триметиламинурия или TMAU2) существует там , где нет генетических причин, но чрезмерное ТМА секретируются, возможно из – за дисбактериоз кишечника, измененный метаболизм, или гормональные причины.

симптомы

Триметиламин накапливается в организме больных с триметиламинурией. Триметиламин выделяется в поте лица, мочи, репродуктивные жидкости, и дыхание, испуская сильный подозрительный или запах тела.

Некоторые люди с триметиламинурией имеет сильный запах все время, но большинство из них имеет умеренный запах, который изменяется по интенсивности с течением времени.

Лица с этим условием не имеют каких-либо физических симптомов, и они, как правило, выглядят здоровыми.

Условие , как представляется, чаще встречается у женщин , чем у мужчин, по неизвестным причинам.

Ученые подозревают , что такие женские половые гормоны , как прогестерон и эстроген усугубить состояние. Согласно некоторым данным, состояние ухудшается вокруг полового созревания.

У женщин, симптомы могут ухудшиться до и во время менструации, после приема оральных контрацептивов, и вокруг менопаузы.

Запах, кажется, изменяется в зависимости от многих известных факторов, включая питание, гормональные изменения, уровень стресса, количество пота, другие запахи в пространстве, и чувство наблюдателя от запаха.

генетика

Триметиламинурия имеет аутосомно – рецессивный тип наследования.

В большинстве случаев триметиламинурия по всей видимости, наследуется по аутосомно – рецессивному шаблон, который означает две копии гена в каждой ячейке изменены. Родители человека с аутосомно – рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена. Носители могут иметь умеренные симптомы триметиламинурии или испытывают временные эпизодов рыб, как запах тела.

Мутации в FMO3 гене , который находится на длинном плече хромосомы 1 , вызывают триметиламинурию. FMO3 ген делает фермент , который разрушает азот отработанных соединений из рациона, в том числе триметиламина.

Эти соединения получают путем бактерий в кишечнике , как они переваривают белки из яиц , мяса , сои и других пищевых продуктов. Как правило, FMO3 фермент превращает тусклый пахнущий триметиламин в триметиламине N – оксид , который не имеет запаха.

Если фермент отсутствует или его активность снижается из – за мутации в FMO3 гене, триметиламин не разбивается , а вместо этого накапливается в организме. Поскольку соединение высвобождается в человека пота, мочи и дыхание, он вызывает сильный запах характерный триметиламинурия.

Исследователи полагают , что стресс и диета также играют определенную роль в запуске симптомов.

Есть более чем 40 известных мутаций , связанных с TMAU. Пропадание функции мутации , нонсенс – мутации , и миссенс мутации являются три из наиболее распространенных. Глупость и миссенс мутации вызывают самые тяжелые фенотипы .

Хотя FMO3 мутации составляют наиболее известных случаев триметиламинурия, в некоторых случаях вызваны другими факторами. Рыба, как запах тела может быть результатом избытка определенных белков в рационе или с увеличением бактерий в пищеварительной системе. Несколько случаев заболеваний были выявлены у взрослых пациентов с печеночными повреждениями , вызванными гепатитом .

В 2007 году эволюция FMO3 Изучена гена, включая развитие некоторых мутаций , ассоциированных с TMAU.

Измерение мочи для отношения триметиламин к триметиламиноксид является стандартным скрининг – тест. Анализ крови доступен для обеспечения генетического анализа. Видное фермент , ответственный за ТМ N-оксигенацию кодируются FMO3 геном.

Ложное срабатывание может произойти в следующих условиях, где повышенный ТМ может присутствовать в моче без какого – либо основного TMAU:

Похожий зловонный запах мочи также был связан с колонизацией мочевых путей с бактерией под названием Aerococcus urinae , особенно у детей.

лечение

Там нет никакого известного лечения или лечения заболевания.

Метаболические и клинические проявления TMAU обычно рассматриваются как доброкачественные, так как не связан орган дисфункции. Это обозначение, а также тот факт, что состояние часто непризнанные врачами, могут иметь важные последствия, включая упущенный или отсроченный диагноз.

Пораженные люди испытывают стыд и смущение, не в состоянии поддерживать отношения, избегать контакта с людьми, которые комментируют на их состоянии, и обсессивны о маскирующем запахе с гигиеной и даже курением.

Зловонный аспект может иметь серьезные и разрушительные последствия для школьного обучения, личной жизни, карьеры и отношений, что приводит к социальной изоляции, низкой самооценке, депрессии, параноидальное поведению, и самоубийству. Задержка диагностика, запах тела и отсутствие лечения могут привести к психосоциальным вопросам.

Когда условие подозреваются или известно, что в семье, генетическое тестирование может быть полезным в определении конкретных лиц, которые имеют или нести расстройство.

Пути снижения рыбного запаха может включать в себя:

  • Избежание таких продуктов, как яичный желток, бобовые , красное мясо, рыба, бобовые и другие продукты , которые содержат холин , карнитин , азот , серу и лецитин
  • Принимая низкие дозы антибиотиков , такие как неомицин и метронидазол для того , чтобы уменьшить количество бактерий в кишечнике
  • Использование слегка кислотное средство с рН от 5,5 до 6,5

Кроме того, по крайней мере , одно исследование предположило , что ежедневное потребление добавок активированного угля и меди хлорофиллин может улучшить качество жизни людей , страдающих TMAU, помогая их тела для окисления и преобразования ТМА к запаха N – оксида (TMAO) метаболита. Участники исследования испытывали субъективное уменьшение запаха, а также объективное снижение TMA и увеличение концентрации ТМАО , измеренной в моче. Исследование показало , что:

  • 85% участников испытания испытали полную потерю обнаруживаемой «рыбьего» запаха
  • 10% испытали некоторое снижение детектируемого запаха
  • 5% не испытывали никакого заметного уменьшения запаха

история

Первый клинический случай TMAU был описан в 1970 году.

Рекомендации

внешняя ссылка

Эта статья включает в себя публичный текст домена из американской Национальной медицинской библиотеки и Национального исследовательского института генома человека

Источник: https://ru.qwertyu.wiki/wiki/Trimethylaminuria

Почему у женщин моча пахнет рыбой – триметиламинурия

Урина здоровой женщины прозрачная, имеет соломенный оттенок, без каких-либо посторонних включений и неприятного запаха.

Если у женщины возникло ощущение, что моча пахнет рыбой, то это нельзя оставлять без внимания. Данный симптом может указывать на наличие патологических процессов в организме. Чтобы узнать истинные причины подобного явления и избежать неприятных последствий, очень важно обратиться в медицинское учреждение за консультацией.

Причины

Рыбный запах мочи у женщин может возникнуть по разным причинам. Медики делят их на физиологические и патологические.

Физиологические

В первую очередь важно разобраться, почему после рыбы моча пахнет рыбой.

Дело в том, что при разложении рыбы образуется такое вещество как оксид триметиламина. Именно его высвобождение приводит к появлению необычного запаха от биожидкости. Примечательно, что не только запах мочи от рыбы может меняться.

К аналогичной ситуации может привести также злоупотребление спаржей. Обычно, если причиной неприятного запаха послужила пища, неприятная симптоматика исчезает самостоятельно в течение нескольких дней.

Однако если время идет, а запах не нормализуется – это должно насторожить.

Помимо пищевых привычек к подобному симптому может привести беременность. Давно известно, то в период вынашивания плода гормональная система женщины претерпевает сильные изменения. В итоге запах урины несколько меняется. Хотя в случае с беременностью, как и в предыдущем случае, симптом обычно длится несколько дней.

Говоря о том, почему моча пахнет рыбой тухлой, не стоит забывать, что к подобному симптому может привести прием БАДов и витаминно-минеральных комплексов. Особенно сильно этот эффект проявляется при употреблении препаратов, в состав которых входят высокие дозы кальция и витаминов группы B.

Чтобы проверить, действительно ли изменение запаха урины было спровоцировано препаратами, нужно на время их прием отменить. В течение последующих нескольких дней неприятный симптом должен постепенно исчезнуть. Если, несмотря на это моча пахнет тухлой рыбой у женщины, тогда нужно обратиться к врачу и пройти обследование.

Читайте также:  Спазм мочевого пузыря: причины, симптомы, лечение, профилактика

Иногда к усилению запаха биожидкости приводят диеты, лечебные голодовки. Злоупотребление острыми, жирными, пряными, а также копчеными блюдами и алкоголем может послужить толчком к появлению неприятного аромата. Это же может происходить после употребления чеснока и зелени.

Довольно часто запах урины становится едким после антибиотиков и лекарств для лечения онкологии. После окончании терапии неприятный симптом исчезает самостоятельно.

Если моча пахнет селедкой у женщин, причиной этому может быть обезвоживание, вызванное тяжелой физической работой, недостаточным потреблением жидкости или диареей.

Патологические

К сожалению, не всегда причины неприятного запаха мочи безобидны.

Пытаясь выяснить, почему моча пахнет селедкой у женщин, не стоит игнорировать такие болезни и патологические состояния:

  • ЗППП. Это в первую очередь касается гонореи, трихомониаза, уреаплазмоза, а также хламидиоза.
  • Воспалительное поражение вагины бактериальной природы. Если у женщины имеется вагиноз, у нее также будет моча с запахом рыбы. С данной проблемой нередко сталкиваются пациентки, которые ведут активную половую жизнь. К сопутствующим симптомам в данной ситуации можно перечислить зуд и жжение в районе гениталий, дискомфорт и даже боль во время интимной близости, патологические выделения из репродуктивных органов.
  • Печеночная недостаточность. При наличии этой проблемы, фильтрация происходит на недостаточном уровне. При этом токсины накапливаются в организме.
  • Триметиламинурия. Данное состояние встречается крайне редко и передается по наследству. Оно характеризуется тем, что организм человека не может вывести триметиламин. Примечательно, что при наличии данной патологии неприятный запах приобретает не только урина, но и слюна, а также пот. Неприятная симптоматика при этом больных не беспокоит.
  • Уретрит. Это заболевание, при котором у человека воспаляется уретра. Диагностируется урологами очень часто.
  • Воспаление мочевыводящих органов, наличие конкрементов в мочевыводящей системе. При этом больной может жаловаться на дискомфорт и боль во время опорожнения мочевика, боль внизу спины, частые (зачастую ложные) позывы к мочеиспусканию, гематурию, а также увеличение температуры тела.
  • Повреждение мочевыводящих органов. Довольно часто в этом случае происходит присоединение инфекции. В итоге пациент сталкивается с неприятным запахом урины.
  • Цистит. Если имеется рыбный запах мочи у женщин, причины могут включать в себя наличие воспалительного процесса в мочевике. К сопутствующим симптомам в этом случае можно перечислить изменение оттенка мочи на более темный и появление патологических примесей в биологической жидкости.

Диагностика

Когда пахнет рыбой моча у женщин, причины данного явления должен искать врач. Самостоятельно это сделать невозможно. Специалист проведет опрос пациентки. Он поинтересуется, когда впервые был замечен неприятный запах, когда он усиливается/ослабевает и какие сопутствующие симптомы этому имеются.

Далее специалист может назначить такие анализы урины:

  • Клинический. С его помощью можно обнаружить повышенное число лейкоцитов и белка, а также наличие посторонних примесей в биожидкости. Все это необходимо для диагностики воспалительных заболеваний. Изменение оттенка и прозрачности урины также может говорить о проблемах в организме. Иногда это позволяет быстро выяснить, моча имеет запах рыбы почему.
  • Бакпосев мочи. Это нужно для того, чтобы в последующем подобрать наиболее подходящий антибактериальный препарат.

К иным исследованиям, которые могут назначаться, если воняет моча рыбой, следует перечислить:

  • Клинический анализ крови. Специалисты обращают внимание на СОЭ, количество лейкоцитов и эритроцитов. Данный анализ необходим для диагностики воспалительных заболеваний и малокровия.
  • Мазок из влагалища. Это нужно для выявления воспалительных процессов в репродуктивных органах, диагностики ИППП.
  • Биохимию крови. По трансаминазам и билирубину можно выявить патологические процессы в печени, а по креатинину – болезни почек.
  • Рентгенография таза и фильтрационных органов.
  • Цистография. Это разновидность рентгенологического исследования. Благодаря применению контраста данная процедура считается наиболее точной. Она способна показать даже самые незначительные изменения в органах.
  • УЗД. Исследуя, таким образом, органы малого таза и брюшной полости можно выявить воспалительные процессы, конкременты.

Только после этого специалист сможет понять, почему моча воняет рыбой и назначить наиболее эффективное лечение.

Терапия

Метод лечения напрямую зависит от причин, по которым начала выделяться моча с запахом рыбы у женщин.

Диета

На момент лечения больному порекомендуют отказаться от таких продуктов:

  • бобы;
  • молоко;
  • арахис;
  • яйца;
  • субпродукты;
  • мясо;
  • капуста;
  • соя;
  • рыба;
  • морепродукты;
  • овощи, которые имеют темно-зеленый цвет.

До тех пор, пока не исчезнет рыбный запах мочи, женщине рекомендуется исключить из рациона газированные напитки, а также жареные, соленые и острые блюда. В идеале пищу нужно готовить на пару.

Эта диета полезна в любом случае, однако наибольшую эффективность она показала в ситуациях, когда неприятный запах был вызван триметиламинурией.

Если неприятный запах рыбы в моче возник в результате обезвоживания, пациентам рекомендуется обильное питье. В день нужно употреблять не меньше 1,5 л воды.

Медикаменты

При наличии у больной инфекционныхи воспалительных процессов в мочеполовой сфере, врач может назначить антибиотики. Это в первую очередь Метронидазол и Флагил. Курс приема данных средств обычно длится 7-10 дней (точная продолжительность курса определяется индивидуально и зависит от тяжести патологического процесса).

Важно сказать, что антибиотики – это достаточно серьезные препараты, которые имеют множество побочных эффектов. Чтобы избежать неприятных последствий во время лечения, медики советуют больным отказаться от алкоголя и принимать пробиотики.

При наличии патологий печени устранить запах рыбы у женщины в моче помогут гепатопротекторы. Эти препараты необходимы для поддержки функций печени.

Также полезным в данном случае может оказаться активированный уголь (подойдет как черный, так и белый). Это поможет вывести из организма вредные вещества.

При гинекологических патологиях назначаются вагинальные свечи. Они снимают воспаление и устраняют патогенные микроорганизмы.

Для ускорения процесса выздоровления назначаются витаминно-минеральные комплексы. Курс лечения ими обычно составляет 4 недели.

Неплохой результат если моча воняет рыбой у женщин, могут дать препараты на растительной основе. Они эффективно устраняют воспалительный процесс, оказывают мочегонный эффект и при этом не наносят вреда организму, практически никогда не провоцируют появление побочных эффектов.

В крайних случаях женщине предлагают пройти курс иммуномодуляторов (например, Виферона, Милайфа). Это необходимо, если защитные силы ее организма ослаблены и патология часто рецидивирует.

Рекомендации

Когда моча пахнет рыбой у женщин, полезными могут оказаться такие советы:

  • Для подмывания следует использовать очищающие средства, pH которых равняется показателю 5.5.
  • Важно уменьшить физические нагрузки. В идеале на время лечения нужно отменить занятия спортом.
  • Если моча пахнет селедкой из-за обезвоживания, нужно отказаться от употребления кофе (особенно крепкого).
  • Важно избегать стрессовых ситуаций или научиться спокойнее к ним относиться.
  • Обмывать половые органы нужно дважды в день. В это же время необходимо менять нижнее белье.
  • При наличии ЗППП, пациенту нужно на время ограничить половую активность.

То, как быстро произойдет выздоровление, сказать сможет только врач. В каждом случае этот процесс занимает разный период времени. Однако в большинстве случаев неприятный запах исчезает в течение месяца.

Редактор

Источник: https://urologz.ru/diagnostika/analizy/pochemu-u-zhenshhin-mocha-pahnet-ryboj-trimetilaminuriya

Триметиламинурия диета 2019

Триметиламинурия – это редкое заболевание, характеризующееся неспособностью разрушать вещество в вашем организме, называемое триметиламином.

Если у вас есть это условие, вы очистите необработанный триметиламин через свое дыхание, мочу и пот, что приведет к наличию запаха, подобного тому, который получают некоторые виды рыб.

Вы можете помочь контролировать триметиламинурию, приняв определенные диетические ограничения.

Видео дня

Основы триметиламинурии

Триметиламин создается в вашем тонком кишечнике бактериями, участвующими в переваривании белков, содержащихся в печени, бобовых, яйцах и рыбе, согласно данным США Национальная справочная библиотека генетики.

Лица с триметиламиньюрией обычно имеют мутации в гене под названием FMO3, который обычно продуцирует фермент, который разрушает триметиламин, как только он образуется.

Большинство людей с расстройством развивают различные уровни связанного запаха, в то время как у некоторых людей с расстройством развивается постоянный сильный запах, сообщает Центр информации о генетических и редких заболеваниях.

Лекарства для триметиламинурии отсутствуют, согласно Информационному центру по генетическим и редким заболеваниям. Тем не менее, вы можете помочь контролировать свои симптомы, избегая продуктов, богатых триметиламином, а также продуктов, содержащих либо холин, либо триметиламин-оксид, два вещества, которые ваше тело превращает в триметиламин.

Основным диетическим источником триметиламина является молоко, которое поступает из коров, питающихся пшеницей. Общие источники холина включают бобы, арахис, печень, яйца, лецитин, добавки, содержащие лецитин, рыбий жир, продукты из сои и овощи, принадлежащие к семейству брассики, такие как капуста, брокколи, брюссельская капуста и цветная капуста.

Общие источники оксида триметиламина включают ракообразных, рыб и головоногих моллюсков.

Вы также можете помочь уменьшить симптомы триметиламинурии, взяв от 30 до 40 мг рибофлавина с пищей три-пять раз в день, поясняет Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Это дополнение повышает любую незначительную активность FMO3, которую поддерживает ваш организм.

Вы также можете принимать слабительные продукты, которые уменьшают время, в течение которых еда находится в вашем кишечнике; в свою очередь, это уменьшит возможности вашего тела для образования триметиламина.

В некоторых случаях ваш врач может рекомендовать временное применение антибиотиков с низкой дозой для снижения содержания бактерий в вашем кишечнике или, альтернативно, назначать временные дозы хлорофиллина или активированного угля меди.

Безопасность диеты

Вам не следует брать диету триметиламинурии без консультации и наблюдения за доктором, отмечает Центр информации о генетических и редких заболеваниях.

Без этой помощи вы можете развить непреднамеренные недостатки в питании или испытать непредвиденные дополнительные взаимодействия.

Например, холин имеет жизненно важное значение для развития новорожденных и младенцев, а беременные или кормящие женщины могут значительно повредить здоровье своих детей, ограничивая потребление холина.

Соображения

Вы можете развить симптомы триметиламинурии без наличия каких-либо генетических факторов, сообщает Genetics Home Reference.

Возможные альтернативные причины расстройства включают аномально повышенное присутствие бактерий, продуцирующих триметиламин, в вашем кишечнике и чрезмерное потребление триметиламинсодержащих белков.

В некоторых случаях в противном случае здоровые женщины развивают временные случаи расстройства в начале менструального цикла. Некоторые недоношенные дети также развивают временные симптомы триметиламинурии.

Источник: https://ru.thehealthypost.com/trimethylaminuria-diet-30405

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector